正常人有46条染色体，22对常染色体和一对性染色体。如果染色体的数目增加或减少，或者在结构上发生缺失，易位，重复等变化，这种疾病称为染色体病。
染色体病又可分为常染色体病和性染色体病。而影响身高发育最常见的是性染色体病，这些患儿的生长发育往往都会受影响，使孩子难以长个。
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为什么女孩要检查染色体
因为矮小来儿科内分泌门诊就诊时，有些家长会有疑问，为什么男孩不用查染色体，而女孩要做染色体检查？这是因为，有一种发病率较高的染色体疾病（发病率：1/2000~1/2500）是造成女孩生长落后的常见原因，它被称为特纳综合征（Turner 综合征）。
什么是Turner综合征
Turner综合征,又叫女性先天性卵巢发育不良综合征，是一种影响身高发育最常见的性染色体病；通常是由于其中的一条X染色体的部分或全部缺失所引起。
Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、成年后身高在139-147厘米，性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。Turner综合征女孩因为没有正常的卵巢，因此70-80%的孩子不能自发进入青春期。
任何身材矮小的女孩都必须要怀疑Turner综合征。如果医生认为患儿可能是Turner综合征，可通过抽血进行染色体核型分析来明确诊断。
如何治疗
目前尚无治愈Turner综合征的方法。
治疗目的是改善生长速度和提高患儿最终成人身高；诱导性发育，维持第二性征，使子宫正常发育；提高骨密度，促其达到峰值骨量，雌激素不足或缺乏，还会引起骨质疏松；需要注意的是，雌激素使用的时间不能过早，因为雌激素可以加速骨骺闭合而减少身高增长的时间；防治各种并发症。重组人生长激素治疗可以最大程度地改善患儿的最终身高。
美国食品药品管理局（FDA）于2003年批准将rhGH用于改善Turner综合征患者成人期身高。现推荐一旦其身高低于同年龄段身高第5百分位数时，即应开始重组人生长激素治疗，即通常在2-5岁时可以启动生长激素治疗。还推荐在12岁左右开始使用低剂量的雌激素治疗，这样可在不影响成人身高的情况下，使青春期的发育时间和速度保持正常。
