生长激素缺乏症( growth hormone deficiency，GHD)是由于腺垂体合成和分泌生长激素( growth hormone，GH)部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病。患者身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下或低于平均数减2个标准差，符合矮身材( short stare)标准。
下丘脑-垂体功能障碍或靶细胞对GH无应答反应等均会造成生长落后，根据病因可分为以下几类：
1、原发性
(1)下丘脑-垂体功能障碍:垂体发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍均可引起生长激素合成和分泌障碍，其中有些伴有视中隔发育不全（septo-optic dysplasia）、唇裂、腭裂等畸形。由下丘脑功能缺陷造成的生长激素缺乏症远较垂体功能不足导致者为多。其中因神经递质-神经激素功能途径的缺陷，导致生长激素释放激素（GHRH）分泌不足引起的身材矮小者称为生长激素神经分泌功功能障碍(CHND)，这类患儿的GH分泌功能在药物刺激试验中可能表现正常。
(2)遗传性生长激素缺乏(HGHD)：GH基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症(ICHD)，而垂体Pit-1转录因子缺陷导致多种垂体激素缺乏症( MPHD)，临床表现为多种垂体激素缺乏。
2、继发性
多为器质性，常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等。
3、暂时性
体质性生长及青春期延迟、社会心理性生长抑试制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能备低下。
【诊断】
生长激素缺乏症的诊断依据：①患儿出生时身长和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢，身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第3百分位数(-1.88SD)或2个标准差(-2SD)以下。②年生长速率＜7cm/年(3岁以下)；＜5cm/年(3岁～青春期)；＜6cm/年(青春期)。③匀称性矮小、面容幼稚。④智力发育正常。⑤骨龄落后于实际年龄。⑥两项GH药物激发试验GH峰值均＜10ug/L。⑦血清IGF-1水平低于正常。
【治疗】
基因重组人生长激素替代治疗已被广泛应用，为改善身高，GHD患儿的治疗疗程宜长，可持续至身高满意或骨骺融合。约30%-50%的GHD患儿成人后因生长激素缺乏状态仍持续存在，发展为成人GHD。一旦成人GHD诊断确立，为改善脂代谢紊乱、骨代谢异常、心功能等，应继续生长激素治疗，但治疗剂量较小。
以上内容摘自《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》
Q1：注射生长激素的过程中，多久要复查一次，包括哪些项目？
顾学范教授：运用生长激素治疗的疾病，大多不是临时性疾病。也就是说，它不像伤风感冒那样，有阶段之分，几天或几个星期就能痊愈，往往需要长期治疗。这也就需要定期的复查和随访。一般，我们要求用生长激素后的第一个月，做一次常规检查，以后每三个月再复查一次。检查有两个目的，第一个是看疗效，用药后监测孩子的体格发育、长高变化。第二个是，监测各项化验结果是否显示有不良反应或副作用。
Q2：如果患儿出现假性头痛或其他脑部症状，或是在日常复查中，还要查磁共振吗？
顾学范教授：一般不需要。这一诊断多是一次性的，主要用来观察下垂体的发育情况，以判别是否有颅内先天畸形和垂体发育小等，或排除继发性肿瘤压迫、颅内出血损伤造成的垂体异常。且患儿在用药前已经做过磁共振，没必要在确诊以后重复做。而且，假性头痛或假性脑肿瘤是已知的药物副作用。我们会先给孩子停药一周，若症状能完全恢复，说明是药物问题。多数患儿停一段时间再用药，多数都能继续治疗，不会第二次出现头痛症状。
Q3：注射后，膝盖疼怎么鉴别处理？
顾学范教授：总体来说，在生长激素缺乏症的治疗中，出现生长痛的几率非常低。有些孩子在开始治疗阶段会有膝关节的不舒服，但不是疼痛。此时，我们要评估孩子长高的速度。如果小孩长得比较快，即能赶上正常发育期间的生长速度，一年长到8—10厘米，那晚上、下午觉得腿有一些酸痛，可以视为生长痛。这可能是生长加速的结果，无需太过担心。同时，有些孩子在复查时会告诉我关节不舒服。我就会具体追问他，究竟是哪里疼、怎么样疼。但多数情况下，我并没有发现明确的、具体部位的疼痛。这时，无需进一步检查。如果孩子能明确说出哪里疼痛，且疼痛持续时间长，应考虑是否存在骨科方面疾病，要到相关科室进一步检查。
