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1、骨龄片：判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度和生长潜力。
2、血常规、肝肾功能、血糖、甲状腺功能：检查是否有慢性疾病、甲状腺功能减退症等引起的矮小症。
3、生长激素激发试验：生长激素在体内呈脉冲式分泌，随机采血无法检测到峰值水平，无法反应生长激素是否正常。生长激素激发试验，能够客观反映垂体分泌生长激素的能力。
4、IGF-1：生长激素是通过刺激肝脏合成分泌IGF-1，IGF-1能够发挥刺激生长的生理作用，各种病因导致IGF-1合成不足亦会导致矮小症。
5、染色体、核磁共振成像：脑垂体核磁共振成像（MRI）能够进一步帮助医生判断垂体发育情况及可能的其他病因；部分矮小症患者也可能因为染色体缺陷导致，因此需要进行染色体检查。
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