专家科普丨矮身材及相关疾病诊疗解答

身材矮小是指患儿身高低于同种族、同性别、同年龄儿童身高标准曲线的第三百分位线。其病因繁多，对生长激素的治疗反应也不尽相同。

随着生长激素在临床的广泛应用，身材矮小患儿的治疗效果和生活质量均已有了很大提高。家长如发现孩子的身高明显低于同龄儿，应尽快带孩子早日到医院就诊，以便使患儿得到及时的诊治。

身材矮小病因繁多，有许多不同的分型方式；根据患儿形体外观是否匀称，可分为两大类：匀称性身材矮小、非匀称性身材矮小。

非匀称性身材矮小临床相对少见，主要包括软骨发育不全、佝偻病、先天性甲低等。

匀称性身材矮小临床比较多见。主要包括：生长激素缺乏症、低出生体重儿、家族性身矮、疾病性身材矮小、青春期发育延迟等等。

生长激素缺乏症的患儿对生长激素多有着良好的治疗效果。非生长激素缺乏的患儿，对生长激素也有一定的治疗效果，具体疗效因病因而不同。

生长激素的用法：
每晚睡前，皮下注射。

生长激素的用量：
生长激素缺乏症：每天每公斤体重0.1-0.15单位。
非生长激素缺乏性身矮：每天每公斤体重0.15-0.2单位。

在治疗过程中，生长激素的剂量应根据患儿的体重变化及疗效适时进行调整，以获得最佳治疗效果，患儿应遵医嘱按时进行复查。

儿童性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现性征发育的情况，其病因繁多。

根据性腺轴是否真正的启动，儿童性早熟主要可分为真性性早熟和假性性早熟两大类。不同的类型病因不同，处置原则也不尽相同。

性早熟严重危害着患儿的身心健康。如处置不当，会导致贻误病情、骨龄增速、月经提前、成人终身高变矮等一系列问题。

因此，如发现患儿出现性早熟的表现，应尽早带患儿到医院就诊，以便明确性早熟的病因和类型，使患儿得到正确的诊断和治疗。

根据HPGA功能是否提前启动，性早熟可分为三大类：

中枢性性早熟（GnRH依赖性、真性、完全性性早熟）
外周性性早熟（非GnRH依赖性、假性性早熟）
不完全性性早熟（部分性性早熟）

性早熟儿童在我国呈逐年增多趋势，其病因繁多，其中饮食因素是性早熟发生的重要原因之一。

容易导致性早熟的食品主要包括下列几大类，家长应引起足够的重视：
1、催长肉类：鸡肉等
2、药膳
如雪蛤、冬虫夏草、桂圆、人参(包括西洋参等）等
3、鸡鸭等家禽的脖子和内脏
4、反季节水果
5、油炸食品
6、保健品
如某些标榜能让孩子‘长高长壮’的口服液、牛初乳、蛋白粉、蜂蜜、蜂王浆、花粉制剂等

GnRHa （抑制性早熟的药物）治疗指征具体如下：
（1）中枢性性早熟（快进展型）
（2）预测成人身高受损者
（3）快进展型青春期
（4）出现与性早熟直接相关的心理行为问题。

GnRHa停药时机取决于治疗目的。

以改善成年身高为目的者，治疗一般宜持续2年以上；骨龄12-13岁左右（女孩12岁，男孩13岁）。

停药可酌情考虑患儿及其家长的愿望，医生需进行谨慎评估。

GnRHa的治疗方案宜个体化，停药应考虑到身高的满意度、依从性、生活质量以及性发育与同龄人同期发育的需求。

在儿童生长发育相关性疾病的诊治过程中，经常需要定期给患儿复查左腕骨片，并进行骨龄评估，然后制定下一步的诊疗方案。因此，在临床工作中，经常会遇到家长问：“骨龄检查要照左手腕部X光片，会对人体有损害吗？”

其实，拍左腕骨片是非常安全的。“一次骨龄照片，X光量少于0.00012毫西弗特”。我国生长学权威、原湘雅医院知名儿科教授、“中国儿童骨龄评分法”创制人叶义言教授打比方说：“一次骨龄照片的辐射量，相当于在自然界20分钟、坐飞机2分钟、看电视44小时、吃饭21天，微乎其微，对人体无损害”。

不同年龄段对元素钙的需求量是不同的。
根据中国营养学会的推荐，不同年龄段每日元素钙的摄入量具体如下：
年龄段：元素钙/毫克
0-0.5岁 300
0.5-1岁 400
1.0-4.0岁 600
4.0-11.0岁 800
11.0-14.0岁 1000
14.0-18.0岁 800
孕妇 800-1200
乳母 1200
每日元素钙的最高摄入量不得超过2000。

特纳综合征也叫先天性卵巢发育不全综合征，TS的诊断要求为，存在有表型女性的典型身体特征，同时有另一条性染色体的完全或部分缺失，有或无细胞系镶嵌性。

有45,X细胞群体但无临床症状的个体不能认为是TS。有表型的男性，不管其核型如何，也要排除在TS诊断之外。

对性染色体结构异常者是否诊断为TS需要临床的判断。

简单来说，TS是全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致，是一种染色体遗传病。未经治疗的TS患者成年时身高很矮，终身高约为135cm-140cm。

美国FDA于1996年正式批准GH用于TS的治疗。